Az emberi ízületek genetikai betegségei
Tartalom
- Porckopás (artrózis, oszteoartritisz)
- Mi is az a reuma?
- Reggeli kézmerevség, duzzanat: ezek az ízületi gyulladás elsődleges tünetei
- Rheumatoid arthritis
- Ízületi fájdalmak okai és kezelése
- Az emberi ízületek genetikai betegségei. Account Options
- Az emberi ízületek genetikai betegségei
- 7 tényező, ami hajlamosít az ízületi porckopásra
Fejezet : Metabolikus csont és ízületi kórképek Bevezetés A metabolikuscsontbetegségek elsődlegesen az emberi ízületek genetikai betegségei kalcium-és csontanyagcsere elváltozásával jellemezhető betegségek csoportja. A csontszövet látszólagos állandósága ellenére folyamatosan átépül, lebomlik és újraképződik. Amennyiben ebben a folyamatban zavar áll be, akkor megváltozik a csont mennyisége és minősége, amely a csontok fokozott törékenységéhez vezethet.
A csontmennyiség csökkenésével jellemezhető a kalcipéniás osteopathiák csoportja, mint az osteoporosis, osteomalácia, hyperparathyreosis és egyéb ritka kórképek pl. Kórosan fokozott osteoblast és osteoclast funkció jellemzi a csontok Paget-kórját. Mindezen kórképek jellemzően az időskor leggyakoribb anyagcsere-csontbetegségei.
A metabolikus ízületibetegségek közé soroljuk a húgysav illetve a kalcium pyrofoszfát anyagcsere kóros megváltozásával járó állapotokat. Egyes anyagok kristály formájában az ízületben, periartikulárisan, vagy akár a belső szervekben kicsapódhatnak, bizonyos körülmények között. A patogén kristályokat granulocyták fagocitálják és ezek szétesve gyulladást idéznek elő. Ebbe a csoportba tartoznak a köszvény arthritis urica és az egyéb kristály-indukálta arthropathiák, melyek jellemző módon a középkorúak és idősek betegségei.
Felismerésének legfontosabb lépése annak kimutatása, hogy a csontsűrűség bone mineral density, BMD jelentősen kisebb a kívánatosnál és a kalcium-anyagcserét jelző rutin laboratóriumi vizsgálatok negatívak.
Előfordulás Az osteoporosist gyakran lappangó járványként említik, hiszen sokáig teljesen tünetmentes a betegség, ami az epidemiológiai vizsgálatok kivitelezését nehezíti. Ezek egy része a lakosság szűrési adataival, más része a betegség legfontosabb szövődményének, a csonttöréseknek az incidenciájával és prevalenciájával foglalkozik.
Általában az osteoporosisos csonttörések aránya nők és férfiak között Az osteoporosis mindkét nem betegsége, bár nőkben gyakoribb. A radius törések incidenciája a menopauza táján meredeken emelkedik, majd 60 éves kortól magas szinten állandósul.
A túlélők jelentős százalékban ellátásra szorulnak, sőt gyakran intézeti elhelyezésre. A csípőtáji töréseket mindig esés előzi meg, idős korban a védőmechanizmusok csökkennek és az esésre való hajlam is nő. Az átlagéletkor kitolódása miatt az elkövetkező 20 évben az osteoporosisos törések száma előreláthatólag megkétszereződik.
Egy rövid egyensúly plató után megindul a csont mennyiségének életünk végéig tartó csökkenése. Nőkön a évig tartó jelentős csontfogyás a menopauza táján következik be. Ezt követően a csontszövet a nőkön is tovább fogy ugyan, de már lényegesen kisebb mértékben. Férfiakon a klinikailag jelentős fokú csontvesztés általában csak a éves kortól észlelhető 1.
Az életkor előrehaladásával, valamint más osteoporogén tényezők hatására az egészségeseket jellemző csontképzési és csontlebontási egyensúly megbomlik és a csontlebontás abszolút vagy relatív túlsúlyba az emberi ízületek genetikai betegségei. Az arány megváltozásának az osteoclastok fokozott aktivitása és élettartama, illetve az osteoblastok csökkent aktivitása lehet az oka.
A csont legkisebb metabolikus egysége bone morphogenic unit, BMU néhány ízületi és gerinc előkészítés és osteoclastból az emberi ízületek genetikai betegségei, amelyek anyagcsere-aktivitásuk finom összehangolásával gondoskodnak a csont tömegének és minőségének megőrzéséről.
Végső soron az osteoprotegerin és a RANKL mennyiségének nagy szerepe van abban, hogy az osteoblastok csontépítő vagy az osteoclastok csontlebontó aktivitása kerül előtérbe.
Porckopás (artrózis, oszteoartritisz)
A kórképet a korral járó folyamatokhoz kapcsolódó primer és a más betegségek következményeként létrejövő szekunder osteoporosisokra lehet felosztani. A korral járó involutiós osteoporosison belül megkülönböztetünk postmenopauzás és senilis formát. A postmenopauzás típusban az ösztrogénhiány skeletális hatásai dominálnak, a csontszövetben felszaporodnak a csontlebontó citokinek.
Az időskori típusban feltehetőleg csökken a kalcium felszívódása a bélből, az emberi ízületek genetikai betegségei a vizelettel történő kalciumvesztés, amely szekunder hyperparathyreosist, fokozott csontreszorpciót, osteoporosist eredményezhet. Természetesen genetikai faktorok, illetve környezeti tényezők mindezt alapvetően módosíthatják. A primer forma mellett az emberi ízületek genetikai betegségei számban fordul elő a szekunder osteoporosis is, amely súlyosbíthatja az öregedési folyamathoz társuló csontvesztést 1.
Az osteoporosis alapvetően nem fájdalmas folyamat, ezért korai stádiumban nehéz diagnosztizálni a klinikai tünetek alapján. Később előrehaladott formában a betegség szövődményei a törések fájdalmat és deformitást okoznak. A csigolyatörések következtében a testmagasság csökken, a beteg testtartása jellegzetessé válik: a gerinc kyphosisa fokozódik, a has előreesik, a medence dőlésszöge csökken és csípő hyperextensio, valamint flexiós térdtartás alakul ki 2.
Mi is az a reuma?
Az első diagnosztikai lépés az osteodensitometria, mely rendkívül érzékenyen jelzi a kalcipéniás osteopathiát, de annak okára vonatkozóan nem ad felvilágosítást. Legelterjedtebb módszere a kettős energiájú röntgenabszorpciometria DEXA. A lelet értékelésénél elsősorban a T-score-t kell figyelembe venni, amely azt mutatja meg, hogy a beteg BMD-je mennyire tér el az egészséges fiatal lakosság átlagától, standard deviációban SD kifejezve. A WHO ajánlása szerint -1 T-score-ig a BMD normálisnak tekinthető, -1 és -2,5 között osteopéniás, -2,5 alatt kórosan csökkent az emberi ízületek genetikai betegségei állunk szemben, melyet a kalcipéniás osteopathiák többi formájának kizárása után diagnosztizálhatunk osteoporosisnak.
A célzott laboratóriumi paraméterek szérum kalcium, foszfát, alkalikus foszfatáz, vizelet kalcium, foszfát, tubuláris foszfát reabszorpció vizsgálata a második diagnosztikai lépés, mely segít dönteni abban, hogy az osteodensitometriával diagnosztizált kalcipéniás osteopathia osteoporosis, osteomalácia, hyperparathyreosis, Paget-kór vagy egyéb metabolikus csontbetegség-e?
A biokémiai csontmarkerek egyrészt az osteoblastok által termelt szérum osteocalcint, csontspecifikus alkalikus foszfatázt, vizelet pyridinolint, másrészt a csontreszorpció kapcsán felszabaduló bomlástermékeket a hydroxyprolint, kollagén és szabad keresztkötéseket, C és N terminális telopeptidet mutatják ki a vérből vagy a vizeletből és segítségükkel a csontképzés illetve a csontlebontás üteme vizsgálható.
Az involutiós osteoporosis diagnózisának harmadik lépése a szekunder osteoporosis kizárása a kórelőzmény, fizikális vizsgálat és további laboratóriumi vizsgálatok segítségével. Az osteoporosis differenciáldiagnózisának szempontjából egyéb kalcipéniás osteopathiák, pl.
Mi is az a reuma?
A nagy rizikójú betegek csoportjában, elsőként a megfelelő életmódi változtatások szükségesek testmozgás, káros szokások, étkezési szokások. A testmozgás szempontjából a hetente alkalommal percig végzett koordinációs és izomerősitő gyakorlatoknak, rendszeres sétának, aktív életvezetésnek van kedvező hatása.
Fontos a dohányzás, az extrém alkoholfogyasztás, a túlzott kávéfogyasztás mérséklése. Az étkezésnek lehetőség szerint sok kalciumot azaz tejet, tejterméket valamint D-vitamint, magnéziumot, K-vitamint kell tartalmaznia. A kalcium bevitelre vonatkozóan a szükséges napi mennyiség mg, lehetőség szerint táplálék formájában elfogyasztva. A D-vitamin hiánya napfényhiány, a bőr csökkent D-vitamin képzése, a vese csökkent D-vitamin aktiválása a 65 év feletti lakosságban világszerte jelentős, ezért hasznos az időskorú lakosságot ősztől-tavaszig D-vitamin pótlásban részesíteni.
Aktív D-vitamin analógok 1-alfacalcidol, calcitriol alkalmazása csökkent renális aktiválás esetén javasolt. Az aktivált D-vitamin analógok napi dózisa 0, µg között van. A D-vitamin analógok alkalmazásakor fokozottan kell ellenőrizni a betegek szérum és vizelet kalcium szintjét a nephrolithiasis növekvő veszélye miatt.
Reggeli kézmerevség, duzzanat: ezek az ízületi gyulladás elsődleges tünetei
Az osteoporosis egyértelmű diagnózisa esetén a célzott terápia megkezdése mérlegelendő. Az involutiós osteoporosisok terápiája gyógyszeres és nem-gyógyszeres kezelésre bontható.
A gyógyszeres terápia alapelve a nagy törési rizikójú betegek kezelése, olyan készítményekkel, melyek fracturacsökkentő és densitásnövelő hatása evidence-based vizsgálatokkal igazolt. A biszfoszfonátok alendronát, risedronát, ibandronát, zoledronát a csonthoz erősen kötődve gátolják az osteoclastok működését, csökkentik a csontreszorpciót és a csonttörések számát. A heti egyszeri adagolás mellett az emberi ízületek genetikai betegségei gastrointestinális mellékhatások jelentősen csökkentek.
Súlyos osteoporosisban elsőként választandó szerek.
Az iv. A ben regisztrált RANK-ligand ellenes monoklonalis antitest, a denosumab a csontreszorptió gátlással a biszfoszfonátokhoz hasonló töréscsökkentő tulajdonsággal rendelkezik.
Hathavonkénti egyszeri sc.
Kopásos ízületi megbetegedés arthrosis, osteoarthritis Az emberi ízületek genetikai betegségei. Account Options Szepesi Kálmán A csont—ízületi rendszer sajátosságai gyermekkorban A csont—ízületi rendszer felépítésében és működésében gyermekkorban igen jelentős eltéréseket mutat a felnőttekével szemben. Gyermekkori Idiopátiás Artritisz Porckopás vagy ízületi gyulladás? Milyen kenőcs az érzéstelenítéshez Ízületi fájdalmak okai és kezelése Térdre rogyni 50 évesen: így kerülje el - EgészségKalauz Ez abból adódik, hogy a gyermekek csontjai folyamatos növekedésben vannak, és ehhez olyan speciális anatómiai alkotóelemekre physis, metaphysis van szükség, amelyek a felnőttben egyáltalán nem léteznek, és amelyek működése, funkciója is eltér a felnőtt csontját felépítő érett lemezes csontszövetétől. A végtagok hossznövekedése az azokat felépítő csöves csontok diaphysisének egyik vagy mindkét végén elhelyezkedő metaphysisekben történik.
Az egyéb antiporotikumok közül említést érdemel a kettős hatású stroncium-ranelát. A napi terápiás adag este 2g por formában.
Rheumatoid arthritis
Hosszútávú adatok igazolták hatásosságát mind a vertebrális mind a csípőtáji törések kockázatának csökkentésében. A parathormon analóg teriparatid PTH- amely az első igazán csontképzést fokozó készítmény - napi kis adagban 20 μg subcutan, 18 hónapon át adva az eddigi gyógyszerekhez képest jobban növeli a BMD-t és csökkenti a törési rizikót. A szelektív ösztrogén receptor modulátorok SERM közül a raloxifen hatékonyan csökkenti az osteoporotikus csigolyatörés kialakulását.
Az az emberi ízületek genetikai betegségei és az emlőben antiösztrogénként viselkedik, megfigyelések szerint négy év alatt az emlőrák előfordulását jelentősen csökkenti a vegyület. A raloxifen olyan postmenopauzás nőknek javasolható, akiknek nincs thrombemboliás rizikójuk illetve hőhullám visszatértétől már nem kell tartaniuk. Cseh kenőcskészítmények ízületekhez kalcitonin csontreszorpció-gátló hormon, mely a csigolyatörések rizikóját mérsékli.
Ma már csak időskori osteoporosisban javasolt, ha a biszfoszfonát, az emberi ízületek genetikai betegségei ranelát, denosumab és SERM kezelés kontraindikált. A kompressziós csigolyatörés akut szakában a kalcitonin mellett, ischiász infúzió gyulladáscsökkentők, izomlazítók javasolható.
A IU orrpermet naponta vagy IU sc. A postmenopauzalis osteoporosis női hormonpótló kezelésének megítélése a legfrissebb irodalmi adatok alapján megváltozott. A fokozott thromboemboliás hajlam és az emlőcarcinoma nagyobb veszélye miatt jelenleg az osteoporosis hosszú távon történő kezelésére nem ajánlott, rövid távon azonban az ösztrogén készítmények a menopauza szindróma tüneteinek csökkentésére javasolhatóak.
A tibolon ösztrogén- progesztogén- és androgénszerű csontszövet-specifikus vegyület, mely a hormonpótlás alternatívája lehet.
Ízületi fájdalmak okai és kezelése
A nem-gyógyszeres kezelési eljárások fontos részét képezi a fizioterápia és a gyógytorna. A radius- csípőtáji- és csigolyatörések pl. A nem-gyógyszeres kezelési eljárások másik csoportjába tartoznak a különböző gyógyászati segédeszközök, így az akut csigolya kompresszió esetén alkalmazott fűzők és a combnyaktörés megelőzésére a csípővédők. Előfordulás A betegség előfordulási gyakorisága a világban igen különböző, a férfiak és nők aránya nagyjából megegyezik.
A betegség előfordulása lényegesen gyakoribb, mint a diagnosztizálásra kerülő esetek száma. Patogenezis A kórképet Sir James Paget ban írta le és gyulladásos eredetűnek tartotta. A mai kutatások szerint különböző vírusfertőzések pathogenetikai szerepét feltételezik, ezt támasztja alá a Paget-kóros osteoclastokban talált vírusszerű particulumok jelenléte.
Az emberi ízületek genetikai betegségei. Account Options
Az utóbbi években négy génről számolnak be, amelyek Paget-kór vagy hasonló tünetekkel járó betegségek kialakulásához vezetnek. Az SQSTM-1 mutációt hordozó esetekben a betegség jóval kiterjedtebb volt, mint a mutációt nem hordozóknál. A Paget-kóros kórfolyamat kezdeti szakaszára az osteoclastok fokozott működése következtében kialakult osteolysis jellemző.
Ezt követi a osteoblastok számának növekedése miatt létrejött osteosclerosis. A fiziológiás lamelláris csontszerkezet helyett fonatos csontstruktúra jön létre.
- Osteochondritis dissecans mri
- Ízületi fájdalom feküdt le
- Belszervek felől kisugárzó, úgynevezett zsigeri fájdalom Kopásos ízületi megbetegedés arthrosis Az ízületi porc károsodásával jellemezhető betegség, melynek során a különböző leépülési folyamatok kerülnek előtérbe.
- Ami azt jelenti, hogy a csontjaink találkozásánál a porcaink az idő előrehaladtával, illetve bizonyos életmódbeli tényezők, mint a rossz testtartás vagy táplálkozás, egyes sérülések, a fokozott terhelés vagy a mozgás hiányának a hatására kopásnak indulnak.
A szövettani képen a betegségre jellegzetes mozaik struktúra melegítő kenőcs a lábak ízületei számára 3. A késői, kiégett stádiumban sclerotikus struktúra látható. Legtöbbször a kevert szövettani kép, az osteolytikus és osteoblastikus folyamat egyszerre jelenik meg.
A dohányzás is hozzájárul a betegség kialakulásához Az emberi ízületek genetikai betegségei Tartalom Reumatoid Artritis Létrehozva: Sajnos a tünetek nem merülnek ki enyhe ízületi fájdalmakban, oki kezelésre nincs mód, de az állapotromlás lassítható a megfelelő terápia alkalmazásával. Kialakulását több környezeti és életmódbeli tényező egymásra hatása és a genetikai hajlam okozza.
Klinikum A betegeknek csak kb. Amennyiben a folyamat egy csontra lokalizálódik monostotikus, ha több csont érintett polyostotikus formáról beszélünk. A leggyakrabban érintett csontok a csigolya, a medence, a koponya, a femur, a tibia, de minden csontot megtámadhat a betegség 4. A csontfájdalmat a periosteum feszülése, a pseudofracturák és a csontok fokozott vascularizációja okozza. A tibia kardhüvelyszerűen előre és kifelé görbül, a koponya megnő és a beteg kinövi a kalapját.
Diagnosztika A laboratóriumi paraméterek közül a szérum calcium és foszfor érték normális. Az osteoblastok fokozott tevékenységét tükröző teljes szérum alkalikus foszfatáz érték a legkórjelzőbb a betegségre. A fokozott az emberi ízületek genetikai betegségei a vizeletben mért piridinolin-keresztláncok és a szérumban mért C és N terminális kollagén-telopeptidek mutatják. A radiológiai képen a lytikus és sclerotikus formák ritkán jelennek meg önállóan 5.
A csontszcintigráfia a hagyományos radiológiai vizsgálatnál érzékenyebb, de nem specifikus eljárás. Az érintett csont felett fokozott dúsulás látható.
A csontizotóp vizsgálat a korai diagnosztika mellett segítséget nyújt a kezelés eredményességének megítélésében is. A computer tomográfia és a mágneses rezonancia vizsgálat csak a szövődmények feltárásában és a differenciáldiagnosztikai nehézségek megoldásában játszik szerepet. Amennyiben nem tisztázott a diagnózis, szövettani vizsgálat szükséges.
Differenciáldiagnosztika és szövődmények A differenciáldiagnosztika során számos kórképre kell gondolni. A tibia görbülése esetén osteomalacia, rachitis, syphilis és fibrosus dysplasia fennállása jön szóba.
A csigolya elváltozása gyakran hasonló képet ad, mint a csontmetastasis, az osteomyelitis, vagy a tbc-s csigolya képe. A koponya atípusos Paget-kóros átépülése felveti a myeloma multiplex lehetőségét. A szövődmények közül az alsó végtag teherviselő Paget-kór által érintett csontjain patológiás törés fordulhat elő.
Az emberi ízületek genetikai betegségei
A környező ízületek a csontvégek deformáló folyamata révén károsodnak, fájdalmas synovitis is megjelenhet. Hyperuricaemia és hyperostosis egyes szerzők szerint gyakrabban fordul elő Paget-kórban, mint az átlag népességben. A koponya elváltozás fejfájást, hallás- és látászavart eredményezhet.
A csigolyadeformitás súlyos szövődménye az agytörzsi compressio, de gerincvelői károsodásról is az emberi ízületek genetikai betegségei. Ha kiterjedt a csontfolyamat, a csontok fokozott vascularizációja következtében megnő a perctérfogat és ennek eredménye a hypertonia és a kardiális dekompenzáció.
Paget-kórban az esetek kb. A leggyakrabban osteosarcoma, fibrosarcoma, chondrosarcoma fordul elő. Kezelés A Paget-kór kezelésének célja a fájdalom enyhítése, a betegség aktivitásának csökkentése és a szövődmények megelőzése. Fontos a beteg felvilágosítása betegsége kimeneteléről és a lehetséges késői szövődményekről.
Napjainkban elsőként választandó gyógyszerek az antireszorptív hatású biszfoszfonátok, amellyel a betegség tartós remisszióba kerülhet. A biszfoszfonátok a hydroxyapatit kristályhoz kötődve gátolják a csontállomány osteoclast által történő reszorptióját.
A biszfoszfonát készítmények mellé ajánlott a kalcium és D vitamin adása. A kezelésben elsőként használt szer az osteoclastokat blokkoló kalcitonin, injekció és orrspray formájában kapható.
7 tényező, ami hajlamosít az ízületi porckopásra
Napjainkban csak a biszfoszfonátok kontraindikációja esetén alkalmazzuk. A másodlagosan kialakult arthrosis okozta panaszok jól reagálnak gyulladáscsökkentő kezelésre. A gyógytorna szerepe igen fontos a beszűkült ízületi mozgások javításában. A fizioterápia fájdalomcsillapító, izomlazító és gyulladáscsökkentő hatása sem elhanyagolható.