54./1. : Metabolikus csontbetegségek

Az emberi ízületek genetikai betegségei

Fejezet : Metabolikus csont és ízületi kórképek Bevezetés A metabolikuscsontbetegségek elsődlegesen az emberi ízületek genetikai betegségei kalcium-és csontanyagcsere elváltozásával jellemezhető betegségek csoportja. A csontszövet látszólagos állandósága ellenére folyamatosan átépül, lebomlik és újraképződik. Amennyiben ebben a folyamatban zavar áll be, akkor megváltozik a csont mennyisége és minősége, amely a csontok fokozott törékenységéhez vezethet.

A csontmennyiség csökkenésével jellemezhető a kalcipéniás osteopathiák csoportja, mint az osteoporosis, osteomalácia, hyperparathyreosis és egyéb ritka kórképek pl. Kórosan fokozott osteoblast és osteoclast funkció jellemzi a csontok Paget-kórját. Mindezen kórképek jellemzően az időskor leggyakoribb anyagcsere-csontbetegségei.

A metabolikus ízületibetegségek közé soroljuk a húgysav illetve a kalcium pyrofoszfát anyagcsere kóros megváltozásával járó állapotokat. Egyes anyagok kristály formájában az ízületben, periartikulárisan, vagy akár a belső szervekben kicsapódhatnak, bizonyos körülmények között. A patogén kristályokat granulocyták fagocitálják és ezek szétesve gyulladást idéznek elő. Ebbe a csoportba tartoznak a köszvény arthritis urica és az egyéb kristály-indukálta arthropathiák, melyek jellemző módon a középkorúak és idősek betegségei.

Felismerésének legfontosabb lépése annak kimutatása, hogy a csontsűrűség bone mineral density, BMD jelentősen kisebb a kívánatosnál és a kalcium-anyagcserét jelző rutin laboratóriumi vizsgálatok negatívak.

Előfordulás Az osteoporosist gyakran lappangó járványként említik, hiszen sokáig teljesen tünetmentes a betegség, ami az epidemiológiai vizsgálatok kivitelezését nehezíti. Ezek egy része a lakosság szűrési adataival, más része a betegség legfontosabb szövődményének, a csonttöréseknek az incidenciájával és prevalenciájával foglalkozik.

Általában az osteoporosisos csonttörések aránya nők és férfiak között Az osteoporosis mindkét nem betegsége, bár nőkben gyakoribb. A radius törések incidenciája a menopauza táján meredeken emelkedik, majd 60 éves kortól magas szinten állandósul.

A túlélők jelentős százalékban ellátásra szorulnak, sőt gyakran intézeti elhelyezésre. A csípőtáji töréseket mindig esés előzi meg, idős korban a védőmechanizmusok csökkennek és az esésre való hajlam is nő. Az átlagéletkor kitolódása miatt az elkövetkező 20 évben az osteoporosisos törések száma előreláthatólag megkétszereződik.

Egy rövid egyensúly plató után megindul a csont mennyiségének életünk végéig tartó csökkenése. Nőkön a évig tartó jelentős csontfogyás a menopauza táján következik be. Ezt követően a csontszövet a nőkön is tovább fogy ugyan, de már lényegesen kisebb mértékben. Férfiakon a klinikailag jelentős fokú csontvesztés általában csak a éves kortól észlelhető 1.

Az életkor előrehaladásával, valamint más osteoporogén tényezők hatására az egészségeseket jellemző csontképzési és csontlebontási egyensúly megbomlik és a csontlebontás abszolút vagy relatív túlsúlyba az emberi ízületek genetikai betegségei. Az arány megváltozásának az osteoclastok fokozott aktivitása és élettartama, illetve az osteoblastok csökkent aktivitása lehet az oka.

A csont legkisebb metabolikus egysége bone morphogenic unit, BMU néhány ízületi és gerinc előkészítés és osteoclastból az emberi ízületek genetikai betegségei, amelyek anyagcsere-aktivitásuk finom összehangolásával gondoskodnak a csont tömegének és minőségének megőrzéséről.

Végső soron az osteoprotegerin és a RANKL mennyiségének nagy szerepe van abban, hogy az osteoblastok csontépítő vagy az osteoclastok csontlebontó aktivitása kerül előtérbe.

Porckopás (artrózis, oszteoartritisz)

A kórképet a korral járó folyamatokhoz kapcsolódó primer és a más betegségek következményeként létrejövő szekunder osteoporosisokra lehet felosztani. A korral járó involutiós osteoporosison belül megkülönböztetünk postmenopauzás és senilis formát. A postmenopauzás típusban az ösztrogénhiány skeletális hatásai dominálnak, a csontszövetben felszaporodnak a csontlebontó citokinek.

Az időskori típusban feltehetőleg csökken a kalcium felszívódása a bélből, az emberi ízületek genetikai betegségei a vizelettel történő kalciumvesztés, amely szekunder hyperparathyreosist, fokozott csontreszorpciót, osteoporosist eredményezhet. Természetesen genetikai faktorok, illetve környezeti tényezők mindezt alapvetően módosíthatják. A primer forma mellett az emberi ízületek genetikai betegségei számban fordul elő a szekunder osteoporosis is, amely súlyosbíthatja az öregedési folyamathoz társuló csontvesztést 1.

Az osteoporosis alapvetően nem fájdalmas folyamat, ezért korai stádiumban nehéz diagnosztizálni a klinikai tünetek alapján. Később előrehaladott formában a betegség szövődményei a törések fájdalmat és deformitást okoznak. A csigolyatörések következtében a testmagasság csökken, a beteg testtartása jellegzetessé válik: a gerinc kyphosisa fokozódik, a has előreesik, a medence dőlésszöge csökken és csípő hyperextensio, valamint flexiós térdtartás alakul ki 2.

Mi is az a reuma?

Az első diagnosztikai lépés az osteodensitometria, mely rendkívül érzékenyen jelzi a kalcipéniás osteopathiát, de annak okára vonatkozóan nem ad felvilágosítást. Legelterjedtebb módszere a kettős energiájú röntgenabszorpciometria DEXA. A lelet értékelésénél elsősorban a T-score-t kell figyelembe venni, amely azt mutatja meg, hogy a beteg BMD-je mennyire tér el az egészséges fiatal lakosság átlagától, standard deviációban SD kifejezve. A WHO ajánlása szerint -1 T-score-ig a BMD normálisnak tekinthető, -1 és -2,5 között osteopéniás, -2,5 alatt kórosan csökkent az emberi ízületek genetikai betegségei állunk szemben, melyet a kalcipéniás osteopathiák többi formájának kizárása után diagnosztizálhatunk osteoporosisnak.

A célzott laboratóriumi paraméterek szérum kalcium, foszfát, alkalikus foszfatáz, vizelet kalcium, foszfát, tubuláris foszfát reabszorpció vizsgálata a második diagnosztikai lépés, mely segít dönteni abban, hogy az osteodensitometriával diagnosztizált kalcipéniás osteopathia osteoporosis, osteomalácia, hyperparathyreosis, Paget-kór vagy egyéb metabolikus csontbetegség-e?

az emberi ízületek genetikai betegségei

A biokémiai csontmarkerek egyrészt az osteoblastok által termelt szérum osteocalcint, csontspecifikus alkalikus foszfatázt, vizelet pyridinolint, másrészt a csontreszorpció kapcsán felszabaduló bomlástermékeket a hydroxyprolint, kollagén és szabad keresztkötéseket, C és N terminális telopeptidet mutatják ki a vérből vagy a vizeletből és segítségükkel a csontképzés illetve a csontlebontás üteme vizsgálható.

Az involutiós osteoporosis diagnózisának harmadik lépése a szekunder osteoporosis kizárása a kórelőzmény, fizikális vizsgálat és további laboratóriumi vizsgálatok segítségével. Az osteoporosis differenciáldiagnózisának szempontjából egyéb kalcipéniás osteopathiák, pl.

Mi is az a reuma?

A nagy rizikójú betegek csoportjában, elsőként a megfelelő életmódi változtatások szükségesek testmozgás, káros szokások, étkezési szokások. A testmozgás szempontjából a hetente alkalommal percig végzett koordinációs és izomerősitő gyakorlatoknak, rendszeres sétának, aktív életvezetésnek van kedvező hatása.

Fontos a dohányzás, az extrém alkoholfogyasztás, a túlzott kávéfogyasztás mérséklése. Az étkezésnek lehetőség szerint sok kalciumot azaz tejet, tejterméket valamint D-vitamint, magnéziumot, K-vitamint kell tartalmaznia. A kalcium bevitelre vonatkozóan a szükséges napi mennyiség mg, lehetőség szerint táplálék formájában elfogyasztva. A D-vitamin hiánya napfényhiány, a bőr csökkent D-vitamin képzése, a vese csökkent D-vitamin aktiválása a 65 év feletti lakosságban világszerte jelentős, ezért hasznos az időskorú lakosságot ősztől-tavaszig D-vitamin pótlásban részesíteni.

Aktív D-vitamin analógok 1-alfacalcidol, calcitriol alkalmazása csökkent renális aktiválás esetén javasolt. Az aktivált D-vitamin analógok napi dózisa 0, µg között van. A D-vitamin analógok alkalmazásakor fokozottan kell ellenőrizni a betegek szérum és vizelet kalcium szintjét a nephrolithiasis növekvő veszélye miatt.

Reggeli kézmerevség, duzzanat: ezek az ízületi gyulladás elsődleges tünetei

Az osteoporosis egyértelmű diagnózisa esetén a célzott terápia megkezdése mérlegelendő. Az involutiós osteoporosisok terápiája gyógyszeres és nem-gyógyszeres kezelésre bontható.

A gyógyszeres terápia alapelve a nagy törési rizikójú betegek kezelése, olyan készítményekkel, melyek fracturacsökkentő és densitásnövelő hatása evidence-based vizsgálatokkal igazolt. A biszfoszfonátok alendronát, risedronát, ibandronát, zoledronát a csonthoz erősen kötődve gátolják az osteoclastok működését, csökkentik a csontreszorpciót és a csonttörések számát. A heti egyszeri adagolás mellett az emberi ízületek genetikai betegségei gastrointestinális mellékhatások jelentősen csökkentek.

Súlyos osteoporosisban elsőként választandó szerek.

az emberi ízületek genetikai betegségei

Az iv. A ben regisztrált RANK-ligand ellenes monoklonalis antitest, a denosumab a csontreszorptió gátlással a biszfoszfonátokhoz hasonló töréscsökkentő tulajdonsággal rendelkezik.

Hathavonkénti egyszeri sc.

Kopásos ízületi megbetegedés arthrosis, osteoarthritis Az emberi ízületek genetikai betegségei. Account Options Szepesi Kálmán A csont—ízületi rendszer sajátosságai gyermekkorban A csont—ízületi rendszer felépítésében és működésében gyermekkorban igen jelentős eltéréseket mutat a felnőttekével szemben. Gyermekkori Idiopátiás Artritisz Porckopás vagy ízületi gyulladás? Milyen kenőcs az érzéstelenítéshez Ízületi fájdalmak okai és kezelése Térdre rogyni 50 évesen: így kerülje el - EgészségKalauz Ez abból adódik, hogy a gyermekek csontjai folyamatos növekedésben vannak, és ehhez olyan speciális anatómiai alkotóelemekre physis, metaphysis van szükség, amelyek a felnőttben egyáltalán nem léteznek, és amelyek működése, funkciója is eltér a felnőtt csontját felépítő érett lemezes csontszövetétől. A végtagok hossznövekedése az azokat felépítő csöves csontok diaphysisének egyik vagy mindkét végén elhelyezkedő metaphysisekben történik.

Az egyéb antiporotikumok közül említést érdemel a kettős hatású stroncium-ranelát. A napi terápiás adag este 2g por formában.

Rheumatoid arthritis

Hosszútávú adatok igazolták hatásosságát mind a vertebrális mind a csípőtáji törések kockázatának csökkentésében. A parathormon analóg teriparatid PTH- amely az első igazán csontképzést fokozó készítmény - napi kis adagban 20 μg subcutan, 18 hónapon át adva az eddigi gyógyszerekhez képest jobban növeli a BMD-t és csökkenti a törési rizikót. A szelektív ösztrogén receptor modulátorok SERM közül a raloxifen hatékonyan csökkenti az osteoporotikus csigolyatörés kialakulását.

Az az emberi ízületek genetikai betegségei és az emlőben antiösztrogénként viselkedik, megfigyelések szerint négy év alatt az emlőrák előfordulását jelentősen csökkenti a vegyület. A raloxifen olyan postmenopauzás nőknek javasolható, akiknek nincs thrombemboliás rizikójuk illetve hőhullám visszatértétől már nem kell tartaniuk. Cseh kenőcskészítmények ízületekhez kalcitonin csontreszorpció-gátló hormon, mely a csigolyatörések rizikóját mérsékli.

Ma már csak időskori osteoporosisban javasolt, ha a biszfoszfonát, az emberi ízületek genetikai betegségei ranelát, denosumab és SERM kezelés kontraindikált. A kompressziós csigolyatörés akut szakában a kalcitonin mellett, ischiász infúzió gyulladáscsökkentők, izomlazítók javasolható.

A IU orrpermet naponta vagy IU sc. A postmenopauzalis osteoporosis női hormonpótló kezelésének megítélése a legfrissebb irodalmi adatok alapján megváltozott. A fokozott thromboemboliás hajlam és az emlőcarcinoma nagyobb veszélye miatt jelenleg az osteoporosis hosszú távon történő kezelésére nem ajánlott, rövid távon azonban az ösztrogén készítmények a menopauza szindróma tüneteinek csökkentésére javasolhatóak.

A tibolon ösztrogén- progesztogén- és androgénszerű csontszövet-specifikus vegyület, mely a hormonpótlás alternatívája lehet.

Ízületi fájdalmak okai és kezelése

A nem-gyógyszeres kezelési eljárások fontos részét képezi a fizioterápia és a gyógytorna. A radius- csípőtáji- és csigolyatörések pl. A nem-gyógyszeres kezelési eljárások másik csoportjába tartoznak a különböző gyógyászati segédeszközök, így az akut csigolya kompresszió esetén alkalmazott fűzők és a combnyaktörés megelőzésére a csípővédők. Előfordulás A betegség előfordulási gyakorisága a világban igen különböző, a férfiak és nők aránya nagyjából megegyezik.

A betegség előfordulása lényegesen gyakoribb, mint a diagnosztizálásra kerülő esetek száma. Patogenezis A kórképet Sir James Paget ban írta le és gyulladásos eredetűnek tartotta. A mai kutatások szerint különböző vírusfertőzések pathogenetikai szerepét feltételezik, ezt támasztja alá a Paget-kóros osteoclastokban talált vírusszerű particulumok jelenléte.

Az emberi ízületek genetikai betegségei. Account Options

Az utóbbi években négy génről számolnak be, amelyek Paget-kór vagy hasonló tünetekkel járó betegségek kialakulásához vezetnek. Az SQSTM-1 mutációt hordozó esetekben a betegség jóval kiterjedtebb volt, mint a mutációt nem hordozóknál. A Paget-kóros kórfolyamat kezdeti szakaszára az osteoclastok fokozott működése következtében kialakult osteolysis jellemző.

Ezt követi a osteoblastok számának növekedése miatt létrejött osteosclerosis. A fiziológiás lamelláris csontszerkezet helyett fonatos csontstruktúra jön létre.

  1. Osteochondritis dissecans mri
  2. Ízületi fájdalom feküdt le
  3. Belszervek felől kisugárzó, úgynevezett zsigeri fájdalom Kopásos ízületi megbetegedés arthrosis Az ízületi porc károsodásával jellemezhető betegség, melynek során a különböző leépülési folyamatok kerülnek előtérbe.
  4. Ami azt jelenti, hogy a csontjaink találkozásánál a porcaink az idő előrehaladtával, illetve bizonyos életmódbeli tényezők, mint a rossz testtartás vagy táplálkozás, egyes sérülések, a fokozott terhelés vagy a mozgás hiányának a hatására kopásnak indulnak.

A szövettani képen a betegségre jellegzetes mozaik struktúra melegítő kenőcs a lábak ízületei számára 3. A késői, kiégett stádiumban sclerotikus struktúra látható. Legtöbbször a kevert szövettani kép, az osteolytikus és osteoblastikus folyamat egyszerre jelenik meg.

A dohányzás is hozzájárul a betegség kialakulásához Az emberi ízületek genetikai betegségei Tartalom Reumatoid Artritis Létrehozva: Sajnos a tünetek nem merülnek ki enyhe ízületi fájdalmakban, oki kezelésre nincs mód, de az állapotromlás lassítható a megfelelő terápia alkalmazásával. Kialakulását több környezeti és életmódbeli tényező egymásra hatása és a genetikai hajlam okozza.

Klinikum A betegeknek csak kb. Amennyiben a folyamat egy csontra lokalizálódik monostotikus, ha több csont érintett polyostotikus formáról beszélünk. A leggyakrabban érintett csontok a csigolya, a medence, a koponya, a femur, a tibia, de minden csontot megtámadhat a betegség 4. A csontfájdalmat a periosteum feszülése, a pseudofracturák és a csontok fokozott vascularizációja okozza. A tibia kardhüvelyszerűen előre és kifelé görbül, a koponya megnő és a beteg kinövi a kalapját.

Diagnosztika A laboratóriumi paraméterek közül a szérum calcium és foszfor érték normális. Az osteoblastok fokozott tevékenységét tükröző teljes szérum alkalikus foszfatáz érték a legkórjelzőbb a betegségre. A fokozott az emberi ízületek genetikai betegségei a vizeletben mért piridinolin-keresztláncok és a szérumban mért C és N terminális kollagén-telopeptidek mutatják. A radiológiai képen a lytikus és sclerotikus formák ritkán jelennek meg önállóan 5.

A csontszcintigráfia a hagyományos radiológiai vizsgálatnál érzékenyebb, de nem specifikus eljárás. Az érintett csont felett fokozott dúsulás látható.

az emberi ízületek genetikai betegségei

A csontizotóp vizsgálat a korai diagnosztika mellett segítséget nyújt a kezelés eredményességének megítélésében is. A computer tomográfia és a mágneses rezonancia vizsgálat csak a szövődmények feltárásában és a differenciáldiagnosztikai nehézségek megoldásában játszik szerepet. Amennyiben nem tisztázott a diagnózis, szövettani vizsgálat szükséges.

Differenciáldiagnosztika és szövődmények A differenciáldiagnosztika során számos kórképre kell gondolni. A tibia görbülése esetén osteomalacia, rachitis, syphilis és fibrosus dysplasia fennállása jön szóba.

A csigolya elváltozása gyakran hasonló képet ad, mint a csontmetastasis, az osteomyelitis, vagy a tbc-s csigolya képe. A koponya atípusos Paget-kóros átépülése felveti a myeloma multiplex lehetőségét. A szövődmények közül az alsó végtag teherviselő Paget-kór által érintett csontjain patológiás törés fordulhat elő.

Az emberi ízületek genetikai betegségei

A környező ízületek a csontvégek deformáló folyamata révén károsodnak, fájdalmas synovitis is megjelenhet. Hyperuricaemia és hyperostosis egyes szerzők szerint gyakrabban fordul elő Paget-kórban, mint az átlag népességben. A koponya elváltozás fejfájást, hallás- és látászavart eredményezhet.

A csigolyadeformitás súlyos szövődménye az agytörzsi compressio, de gerincvelői károsodásról is az emberi ízületek genetikai betegségei. Ha kiterjedt a csontfolyamat, a csontok fokozott vascularizációja következtében megnő a perctérfogat és ennek eredménye a hypertonia és a kardiális dekompenzáció.

Paget-kórban az esetek kb. A leggyakrabban osteosarcoma, fibrosarcoma, chondrosarcoma fordul elő. Kezelés A Paget-kór kezelésének célja a fájdalom enyhítése, a betegség aktivitásának csökkentése és a szövődmények megelőzése. Fontos a beteg felvilágosítása betegsége kimeneteléről és a lehetséges késői szövődményekről.

Napjainkban elsőként választandó gyógyszerek az antireszorptív hatású biszfoszfonátok, amellyel a betegség tartós remisszióba kerülhet. A biszfoszfonátok a hydroxyapatit kristályhoz kötődve gátolják a csontállomány osteoclast által történő reszorptióját.

A biszfoszfonát készítmények mellé ajánlott a kalcium és D vitamin adása. A kezelésben elsőként használt szer az osteoclastokat blokkoló kalcitonin, injekció és orrspray formájában kapható.

7 tényező, ami hajlamosít az ízületi porckopásra

Napjainkban csak a biszfoszfonátok kontraindikációja esetén alkalmazzuk. A másodlagosan kialakult arthrosis okozta panaszok jól reagálnak gyulladáscsökkentő kezelésre. A gyógytorna szerepe igen fontos a beszűkült ízületi mozgások javításában. A fizioterápia fájdalomcsillapító, izomlazító és gyulladáscsökkentő hatása sem elhanyagolható.